Los habitantes de Yarumal creyeron, durante años, que se trataba de un embrujo. Los enfermos pensaban que les había caído una maldición que les condenaba a olvidar y, al fallecer, los sacerdotes registraban la causa de su muerte como "reblandecimiento de cerebro". Por estas regiones de Antioquia, en el noroeste de Colombia, nadie sabía qué era el alzhéimer. Lo que compartían miles de habitantes del pueblo, esa pérdida de la memoria en cuanto cumplían los 40 años, la falta de movilidad y el deterioro mental, la llamaban “una enfermedad puesta”. Para ellos, era un castigo. Fue solo hace treinta años cuando el trabajo de los investigadores colombianos Francisco Lopera y Lucía Madrigal, del Grupo de Neurociencias de la Universidad de Antioquia (GNA), abrió una puerta para entender lo que estaba sucediendo en los pueblos de Yarumal, Ituango, Angostura y Belmira. Allí, miles de personas de 25 familias compartían algo más que un simple parentesco: tenían una mutación en el gen de la presenilina 1, por la cual desarrollan alzhéimer temprano. Con el tiempo, a esta se le llamó “la mutación paisa”.

Lucía Madrigal saca una hoja de una maleta, la desdobla y la extiende hasta donde le permiten los brazos. Es un documento enorme que cada vez se hace más grande: la genealogía de algunas de las 6.000 personas de 25 familias analizadas, de la cuales 1.200 son portadoras de la mutación que produce la enfermedad. Un trabajo que ella y Lopera han recopilado desde 1984 y que fue el inicio de un reciente hallazgo que abre el camino para nuevos tratamientos de la demencia temprana. Madrigal, doctora en psicología clínica, habla emocionada. Ha investigado los antepasados de estas familias hasta el año 1740, ha escudriñado en registros de nacimiento en iglesias y documentos de defunción identificando los enfermos, ha ido a España a buscar los ancestros de donde llegó esta forma de alzhéimer precoz, analizado a miles de personas para saber si son portadores de la mutación paisa. Además, también se encarga del trabajo social con los pacientes que integran el estudio clínico del Grupo de Neurociencias.

La historia comenzó cuando, siendo residente de neurología, Lopera atendió a una paciente de 47 años que había perdido la memoria. Se preguntó por qué le ocurría a alguien tan joven y, tirando del hilo, descubrió también que algo similar les ocurrió al padre, abuelo y tíos de la paciente. “Cuando comenzamos, íbamos a las veredas a caballo o a pie buscando estas familias partiendo de esa paciente”, cuenta Madrigal. A fuerza de tiempo y explicaciones sencillas a las familias, los investigadores han logrado cambiar el mito y el estigma. Lopera suele decirles que el alzhéimer es una enfermedad degenerativa del cerebro producida por depósitos de "proteínas basura" que intoxican las neuronas y las destruyen. Y Madrigal les recuerda que con ellos “se abrió una caja de Pandora, con una esperanza en el fondo para las generaciones que vienen”. La demencia afecta a nivel mundial a unos 50 millones de personas, la mayoría debido al alzhéimer, y cada tres segundos se diagnostica un nuevo caso, según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), que asegura que en 2050 la cifra podría triplicarse hasta alcanzar los 152 millones de personas afectadas.

Una de esas miles de personas que acudió al GNA resultó ser de la primera de estas familias portadoras del gen que no desarrolló daños cognitivos hasta cumplir 70 años, tres décadas después de lo esperado para una persona con la mutación del gen paisa. Es decir, gracias a un trabajo conjunto entre investigadores en Estados Unidos y en Colombia, hallaron una mujer resistente al alzhéimer, lo cual podría tener implicaciones en el tratamiento y la prevención de la enfermedad, un estudio que publicó recientemente la revista Nature Medicine.


AISLADO GENÉTICO

Para llegar a Yarumal hay que atravesar granjas lecheras y enormes montañas que permiten entender por qué en esta región se ha dado la mutación en tantas personas. “Esta zona ha sido una isla genética”, explica David Aguillón, médico e investigador del GNA. Hay también una relación con la consanguinidad. En otras épocas, estas familias campesinas no solían visitar la ciudad y se casaban entre familiares. Hoy, la población entiende que se trata de una enfermedad hereditaria, aunque eso no evita el miedo de muchos a emparentarse con alguien relacionado con el tronco de la mutación ni ahuyenta el temor de los más jóvenes de las familias portadoras a ser algunos de los posibles afectados por la enfermedad.

En lo alto de una pendiente, en una casa sencilla, con flores, vive una mujer que lleva consigo esa antigua maldición que ahora se sabe que es el alzhéimer temprano. Yamile [la familia prefiere no dar su apellido] ya no habla pero aún sonríe. Tiene 46 años y no ha perdido totalmente la movilidad, pero no tiene el control de sus esfínteres y debe utilizar pañales. Durante la visita de una tarde de noviembre se ve contenta y no agresiva como en los últimos días, según cuenta aliviada Leidy, una de sus hijas y su principal soporte, su lazarilla.

Yamile tenía 41 años cuando aparecieron los primeros síntomas de la enfermedad y, desde entonces, toda la familia ha sufrido con el deterioro. “Empezó con olvidos, repartía comida y trapeaba varias veces, preguntaba las mismas cosas”, apunta Paola, la menor, que era una niña cuando su madre empezó con los primeros síntomas. Yamile, recuerda Hildebrando, el esposo, era una activa ama de casa, una mujer exigente e impecable, que disfrutaba bailando. “A veces le ponemos música y se anima”, dice el hombre y la besa. Ella devuelve el mimo con cariño pero al instante se va: camina de un lado para otro, no se queda quieta más que unos minutos mientras todos están pendientes de ella como de un bebé que se escapa y puede caerse. De su familia, Yamile no es la primera en enfermarse. Dos hermanas mujeres y un hombre también padecen alzhéimer, y hay uno en el que aún hay dudas. Al mirar más atrás en su árbol genealógico, también lo sufrió su madre y dos tíos, todos fallecidos. Gracias a la genealogía que han hecho en el GNA, se sabe también que en su familia la enfermedad viene de más atrás y el abuelo de Yamile, así como tres tíos abuelos, la tuvieron. En total, 10 personas de su familia han padecido la enfermedad, y de algunos otros existe duda porque aún no presentan los síntomas o porque no se tiene la información.